• 研究・業績紹介
  • 脳神経小児科の研究・業績を紹介いたします。

平成25年業績

    <著書>

  • 4章 小児期に多いけいれん性疾患・てんかんの治療 10 Lennox-Gastaut症候群. 前垣義弘. In:奥村彰久, 浜野晋一郎 編. 子どものけいれん・てんかん 見つけ方・見分け方から治療戦略へ. PP195-200. 中山書店. 東京. 2013.
  • 神経・筋・骨系統疾患、習癖・睡眠関連病態・心身医学的疾患・虐待. 前垣義弘. In. 冨田豊 編. 標準理学療法・作業療法 小児科学 第4版. pp77-83、pp94-98、pp201-207、医学書院、東京、2013.

    <総説>

  • 小児のてんかん重積状態(status epilepticus) 病因と予後.前垣義弘, 西村洋子, 大野耕策. 日本小児科学会雑誌 117(11); 1694-1701,2013.
  • 【クローズアップ 脳炎・脳症・髄膜炎】 〈特異な病態を呈する脳炎・脳症・髄膜炎〉 出血性ショック脳症症候群. 戸川雅美, 前垣義弘, 大野耕策. 小児内科 45(2); 358-361,2013.
  • 障害児医療の課題 「発達障害」と呼ばれる子を障がい者としないために. 大野耕策. 島根母性衛生学会雑誌 17;3-15,2013.

    <原著>

  • MECP2 duplication syndrome in both genders. Shimada S, Okamoto N, Ito M, Arai Y, Momosaki K, Togawa M, Maegaki Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T. Brain Dev. 2013 May;35(5):411-9.
  • De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy. Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H. Hum Mutat. 2013 Dec;34(12):1708-14.
  • The useful preliminary diagnosis of Niemann-Pick disease type C by filipin test in blood smear. Takamura A, Sakai N, Shinpoo M, Noguchi A, Takahashi T, Matsuda S, Yamamoto M, Narita A, Ohno K, Ohashi T, Ida H, Eto Y. Mol Genet Metab. 2013 Nov;110(3):401-4.
  • Clinical and serial MRI findings of a sialidosis type I patient with a novel missense mutation in the NEU1 gene. Sekijima Y, Nakamura K, Kishida D, Narita A, Adachi K, Ohno K, Nanba E, Ikeda S. Intern Med. 2013;52(1):119-24.
  • Nationwide survey of Arima syndrome: revised diagnostic criteria from epidemiological analysis. Itoh M, Iwasaki Y, Ohno K, Inoue T, Hayashi M, Ito S, Matsuzaka T, Ide S, Arima M. Brain Dev. 2014 ;36(5):388-93.
  • Characterization of early onset neurofibromatosis type 2. Matsuo M, Ohno K, Ohtsuka F. Brain Dev. 2014 ;36(2):148-52.
  • A bicyclic 1-deoxygalactonojirimycin derivative as a novel pharmacological chaperone for GM1 gangliosidosis. Takai T, Higaki K, Aguilar-Moncayo M, Mena-Barragán T, Hirano Y, Yura K, Yu L, Ninomiya H, García-Moreno MI, Sakakibara Y, Ohno K, Nanba E, Ortiz Mellet C, García Fernández JM, Suzuki Y. Mol Ther. 2013 ;21(3):526-32.
  • The chaperone activity and toxicity of ambroxol on Gaucher cells and normal mice. Luan Z, Li L, Higaki K, Nanba E, Suzuki Y, Ohno K. Brain Dev. 2013;35(4):317-22.
  • けいれん重積型急性脳症における神経学的後遺症の長期経過. 杉浦千登勢, 呉 博子, 田辺文子, 汐田まどか, 前垣義弘, 大野耕策. 脳と発達45(4);294-298,2013.07

    <症例報告>

  • Association of acute cerebellar ataxia and human papilloma virus vaccination: a case report. Yonee C, Toyoshima M, Maegaki Y, Kodama Y, Hayami H, Takahashi Y, Kusunoki S, Uchibori A, Chiba A, Kawano Y. Neuropediatrics. 2013 Oct;44(5):265-7.
  • Effects of cyclodextrin in two patients with Niemann-Pick Type C disease. Matsuo M, Togawa M, Hirabaru K, Mochinaga S, Narita A, Adachi M, Egashira M, Irie T, Ohno K. Mol Genet Metab. 2013 Jan;108(1):76-81.
  • 突発性発疹症を契機として発症した痙攣重積型脳症の一例. 福嶋健志, 香山尚美, 岡山良樹, 今本 彩, 小野将太, 片山 威, 杉本守治, 梶 俊策, 藤本佳夫, 前垣義弘. 津山中央病院医学雑誌27(1); 147-152,2013.
  • 痙攣重積で来院した溶連菌感染後急性糸球体腎炎の一例. 今本 彩, 福嶋健志, 香山尚美, 岡山良樹, 小野将太, 片山 威, 杉本守治, 梶 俊策, 藤本佳夫, 前垣義弘. 津山中央病院医学雑誌27(1); 139-146,2013

    <特別講演・教育講演>

  • Association of acute cerebellar ataxia and human papilloma virus vaccination: a case report. Yonee C, Toyoshima M, Maegaki Y, Kodama Y, Hayami H, Takahashi Y, Kusunoki S, Uchibori A, Chiba A, Kawano Y. Neuropediatrics. 2013 Oct;44(5):265-7.
  • Effects of cyclodextrin in two patients with Niemann-Pick Type C disease. Matsuo M, Togawa M, Hirabaru K, Mochinaga S, Narita A, Adachi M, Egashira M, Irie T, Ohno K. Mol Genet Metab. 2013 Jan;108(1):76-81.
  • けいれん重積(てんかん重積状態)の診断、特に原因疾患の診断. 前垣義弘. 第116回日本小児科学会、広島、4月、2013.
  • 臨床診断に役立つ脳波と神経生理検査の読み方. 前垣義弘. 第43回小児神経学セミナー、大阪、11月、2013.
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