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【記者説明会】ダウン症候群の原因遺伝子解明や治療薬開発へ前進~独自のダウン症候群モデルマウスの作製に成功~

香月康宏准教授(細胞ゲノム機能学)の論文が、eLifeに掲載されました。

UPDATE : 2020-07-15

本学部 生命科学科 細胞ゲノム機能学分野の香月康宏准教授がダウン症候群の原因解明の一助となるモデルマウスの作製に成功したことを受け、令和2年7月15日(水)に記者説明会を行いました。
このモデルマウスにより、ダウン症の原因遺伝子解明や症状改善のための治療薬の開発が前進することが期待されます。

研究内容について

ダウン症候群(通称;ダウン症)は、通常は2本であるヒト21番染色体が、3本になることで引き起こされる先天性疾患で、未だ、どのようなヒト21番染色体上の遺伝子(群)がそれらの症状に関係しているのかは不明な部分が多いのが現状です。
この謎を解明するため、ダウン症特有の表現型を示すモデルマウスが作製されていますが、これまでのヒト21番染色体をマウスに移入する技術では、組織間で保持率にばらつきが見られるという大きな問題がありました。
このたび、本学部 生命科学科 細胞ゲノム機能学分野の香月康宏准教授らの研究グループは、鳥取大学発の独自技術であるマウス人工染色体ベクターを用いて、ヒト21番染色体を巨大な領域のまま移入したマウスの作製に成功しました。これらのマウスでは、導入したヒト21番染色体領域が安定的に保持され、ダウン症の特徴的な症状がみられることから、ダウン症の研究において極めて有用な資材になると考えられます。
詳細については、以下プレスリリース資料をご覧ください。

https://www.med.tottori-u.ac.jp/researchers/26926.html
鳥取大学医学部ホームページ:トップ > 研究情報 > プレスリリース(研究成果)