鎖肛は、生まれつき肛門が閉鎖している状態ですが、肛門の位置がずれている、膣や尿路と交通する（瘻孔を有する）例も含まれます。尿に便が混じることでわかることがあります。直腸がどの高さまであるか、どの高さで瘻孔をつくっているか、肛門括約筋の発達はどうか、などが排便機能と密接に関わっています。専門の技術や経験豊富な施設での治療が必要です。治療に際しては、まず正確な病型の診断（直腸あるいは瘻孔の高さ、筋群の評価）を行った上で、適切な時期と方法を選び手術を行います。当教室では、中間位や高位鎖肛に対し、仙骨会陰切開による手術や腹腔鏡による肛門形成術を行っております。術後の排便の確立には、定期的な外来通院が必要です。
赤ちゃんの便秘の中に手術を必要とするヒルシュスプルング病という病気があります。便がでにくい（回数が少ない）、腹部が膨満している、噴出するような便の排出があるなどの症状が認められます。先天的に腸管機能をつかさどる神経の異常から上記のような症状を示します。放置すると腸閉塞状態で敗血症となり命にかかわる危険性もあり、専門施設での適切な治療が必要です。診断には、造影検査、直腸肛門内圧検査、粘膜生検などを行います。
ヒルシュスプルング病は、当教室での成果が広く知られており、早くより排便機能温存を図った根治術式が行われました。近年当教室では、経肛門的に手術を行っており、手術痕は肛門内のみであるため分かりません。
さらに難治性の消化管運動障害をきたすヒルシュスプルング病類縁疾患も当教室で診ております。
外観の異常としての痔瘻・肛門周囲膿瘍等は成人でみられる疾患と同様ですが、子供特有の食生活（ミルク、離乳食など）、排便機能が確立していないことなどを加味して加療する必要があります。