鳥取県難病相談・支援センター

難病とは、2015年1月1日施行の難病の患者に対する医療等に関する法律においては、発病の機構が明らかでなく 、治療方法が確立していない 、希少な疾病であって長期の療養を必要とする疾患を難病として定義しています。

また、難病のうち、以下の要件の全てを満たすものを、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとして、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定難病として医療費助成を行います。

指定難病要件

• 患者数が本邦において一定の人数（注）に達しないこと
• 客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること

（注）人口のおおむね0.1%程度と厚生労働省令において規定。

医療費助成の対象となる指定難病には348疾患が指定を受けています。（2025年4月1日現在）
指定難病の一覧について 現在の指定難病一覧については以下のリンク先をご参照下さい。