先天異常学を専門にしています。下図上段のような表現型を持つ遺伝性の多指症/無嗅脳症マウス（Pdnマウス)を系統維持しています。このマウスは脳や指に多彩な発生異常を発症し、ヒトのGreig症候群の相同疾患マウスです。責任遺伝子はGli3で、トランスポゾンがイントロン３に挿入されています（下図下段左）。これを利用して、卵黄嚢膜から抽出したgenomic DNAを使ってPCRで簡便に遺伝子型を決定できるようになりました（下図下段右）。胚本体を使って脳や四肢の形態形成異常の発症メカニズムを分子遺伝学的に調べています。また遺伝子発現異常と薬物などの環境要因の相乗効果を解析し、薬物などに対する感受性の差の問題に取り組んでいます。

Tanaka Y. et al., Abnormal skeletal patterning in embryos lacking a single Cbp allele: A partial similarity with Rubinstein-Taybi syndrome. PNAS, 94(19): 10215-10220, 1997.

Taniguchi M. et al., Disruption of semaphorin III/D gene causes severe abnormality in peripheral nerve projection. Neuron, 19(3): 519-530, 1997.

Padmanabhan R. et al., Caudal dysgenesis in staged human embryos: Carnegie Stage 16-23. Am. J. Med. Genet., 87: 115-127, 1999.

Tanaka Y. et al., Extensive brain hemorrhage and embryonic lethality in a mouse null mutant of CREB-binding protein. Mech. Develop., 95: 133-145, 2000.

Hongo T. et al., Suckling dysfunction caused by defects in the olfactory system in genetic arhinencephaly mice. Biol. Neonate, 78: 293-299, 2000.

Ueta E. et al., Integration of a transposon into the Gli3 gene in the Pdn mouse. Congenital Anomalies, 42(4): 318-322, 2002.

Ueta E. et al., Sonic hedgehog expression in Gli3 depressed mouse embryo, Pdn/Pdn. Congenital Anomalies, 44(1): 27-32, 2004.

Naruse I. et al., Molecular analyses in the mouse homolog of Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS). Trend. Dev. Biol., 1: 83-87, 2005.

Maekawa M. et al., Exencephaly induction by valproic acid in the genetic polydactyly/arhinencephaly mouse, Pdn/Pdn. Congenital Anomalies, 45(4): 132-136, 2005.

Ohta K. et al., Genetic susceptibility in the neural tube defects induced by ochratoxin A in the genetic arhinencephaly mouse, Pdn/Pdn. Congenital Anomalies, 46(3): 144-148, 2006.

Katagiri R. et al., Prevention of ochratoxin A-induced neural tube defects by folic acid in the genetic polydactyly/arhinencephaly mouse, Pdn/Pdn. Congenital Anomalies, 47(3): 90-96, 2007.

Ueta E. et al., Altered signaling pathway in the dysmorphogenesis of telencephalon in the Gli3 depressed mouse embryo, Pdn/Pdn. Congenital Anomalies, 48(2): 74-80, 2008.

Ueta E., et al.,  Gender-dependent differences in the incidence of ochratoxin A-induced neural tube defects in Pdn/Pdn mouse.  Congenital Anomalies, 50 (No. 1): 29-39, 2010.

http://www3.interscience.wiley.com/journal/123302940/issue

Naruse I. et al., Birth defects caused by the mutations in human GLI3 and mouse Gli3 genes. Congenital Anomalies, 50 (No. 1): 1-7, 2010.

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http://www3.interscience.wiley.com/journal/123302940/issue

成瀬一郎　鳥取大学・医学部・保健学科・生体制御学講座・生体機構学分野・教授
　　　鳥取大学大学院医学系研究科保健学専攻博士前期課程・医用検査学分野・神経病態・遺伝子疾患学
　　　鳥取大学大学院医学系研究科保健学専攻博士後期課程・統合保健学部門・先進保健学
主な所属学会：日本先天異常学会（理事）、日本解剖学会（学術評議員）、Teratology Society、日本発生生物学会、日本毒科学会

上田悦子　鳥取大学・医学部・保健学科・生体制御学講座・医療情報学分野・講師
主な所属学会：日本先天異常学会

角野良紀　M2
鳥取大学大学院・医学系研究科・保健学専攻・医用検査学分野・修士課程（平成21年4月入学〜23年3月卒業予定）
所属学会：日本先天異常学会
研究テーマ：カビ毒で惹起される神経幹閉鎖障害における性差の分子メカニズム。

小川将也　M1
鳥取大学大学院・医学系研究科・保健学専攻・医用検査学分野・修士課程（平成22年4月入学〜24年3月卒 業予定）
所属学会：
研究テーマ：遺伝性多指症/無嗅脳症マウスに発症する神経幹閉鎖障害における性差の分子メカニズム。

太田健一
鳥取大学大学院・医学系研究科・保健学専攻・医用検査学分野・修士課程（平成16年4月入学〜18年3月卒業）
就職先：徳島大学大学院・ヘルスバイオサイエンス研究部・発生発達医学講座・機能解剖学分野・助教
所属学会：日本先天異常学会、日本解剖学会
研究テーマ：遺伝性多指症/無嗅脳症マウス(Pdn/Pdn)におけるOchratoxin A による外脳症発症メカニズム。

前河瑞穂
鳥取大学大学院・医学系研究科・保健学専攻・医用検査学分野・修士課程（平成16年4月入学〜平成18年3月卒業）
就職先：自治医科大学・大宮医療センター・臨床検査部
所属学会：日本先天異常学会
研究テーマ：遺伝性多指症/無嗅脳症マウスにおけるバルプロ酸投与による外脳症の発症。

片桐龍一
鳥取大学大学院・医学系研究科・保健学専攻・修士課程（平成17年4月入学〜平成19年3月卒業）
就職先：新日本科学株式会社・安全性研究所
所属学会：日本先天異常学会
研究テーマ：遺伝性多指症/無嗅脳症マウス（Pdn/Pdn）においてOchratoxin Aで惹起される神経管閉鎖異常の葉酸による防御。

黒目万帆
鳥取大学大学院・医学系研究科・保健学専攻・医用検査学分野・修士課程（平成18年4月入学〜20年3月卒業）
就職先：（株）新日本科学
所属学会：日本先天異常学会
研究テーマ：遺伝性多指症/無嗅脳症マウスにおけるオクラトキシンAによって惹起されるNTDs発症で認められる性差の分子メカニズム。

手嶋優子
鳥取大学大学院・医学系研究科・保健学専攻・医用検査学分野・修士課程（平成18年4月入学〜20年3月卒業）
就職先：近畿大学医学部附属病院・検査部
所属学会：日本先天異常学会
研究テーマ：遺伝性多指症/無嗅脳症マウスの責任遺伝子Gli3とバルプロ酸の相乗効果よる感受性。