①全身症状 | |
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臓器腫大 | 肝脾腫、腹部膨満 |
血液学的異常 | 貧血、血小板減少症、出血傾向 |
成長障害 | 体重増加不良、低身長 |
②骨症状 | 骨塩減少症、局所性骨溶解性病変,骨硬化病変、大腿骨遠位のエルレンマイヤーフラスコ変形、病的骨折、無菌性骨壊死、骨痛、骨クリーゼ(急性の骨痛)、脊柱変形(亀背、側彎症) |
③神経症状 | 精神運動発達遅滞、知的退行、筋緊張の異常(後弓反跳、頚部後屈)、嚥下障害、呼吸障害(無呼吸、喉頭痙攣)、眼球運動障害(眼球運動失行、斜視)、痙攣、不随意運動(ミオクローヌス、ジストニア)、失調 |
GlcCer: グルコセレブロシド、GlcSph: グルコシルスフィンゴシン、ACE: アンジオテンシン変換酵素、ACP: 酸性ホスファターゼ
シャペロン化合物は小胞体の中性環境下で変異酵素蛋白と結合し、フォールディングを促すことで安定化し、ライソゾームへの輸送を促進する。
ライソゾームの酸性環境下でシャペロン化合物は変異蛋白から解離し、代わりに基質が酵素と結合することで分解がすすむ。